什么是唐氏筛查?
唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
为什么要进行唐氏综合症筛查?
唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
谁会生出“唐氏儿”?
唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
唐筛检查准吗?
唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。
唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
孕早期进行唐氏筛查的优点和缺点
孕早期筛查的优点：
• 检出率准确
• 如果发现有唐氏儿高危风险，你还有时间考虑下一步该怎么办。你可以什么都不做或做诊断性检查，像绒毛活检或羊水穿刺，以确定宝宝是否是唐氏儿。
• 如果你在筛查性检测之后又做了诊断性检测，并决定终止妊娠，你也许能选择人工流产手术来终止妊娠，这比使用药物刺激小产的药流要简单一些，但只能等到怀孕12～14周时做。
孕早期筛查的缺点
• 因为B超操作医师必须经过特别的训练，并且操作过程用的时间较长，所以，颈后透明带扫描并不是所有医院都能做。
• 就全国范围来看，B超师都很短缺。通常来说，在中国大的三甲医院或妇产科专科医院都能做NT检查。
第一胎是唐氏儿，第二胎患病几率有多大?
唐氏综合征又称21—三体综合征，属于常染色体数量异常病，患儿第21号染色体比正常人多1条，即有3条21号染色体。任何年龄的妇女都有生育唐氏综合征患儿的风险，这种风险随产妇年龄增加而增高，35岁之后增加幅度更大。此国家规定要对所有孕妇施行产前筛查，确定高危进行产前诊断，而分娩时到3 5岁的孕妇应该直接进行产前诊断。已经生过唐氏综合征患儿的女性，如双亲之一是同源染色体易位，子女发病风险为ioo%；如果双亲之一是非同源染色体易位，子女发病风险为5%一15%。
孕中期唐氏综合征筛查包括哪些?
这要在怀孕15～20周之间进行的血液检查基础上进行，筛查是为了评估你血液中各种不同的指标，包括：
• 人绒毛膜促性腺激素(hCG)
• 甲胎蛋白(AFP)
• 雌三醇(uE3)
• 抑制素A(inhibin-A)
如果你怀的是唐氏儿，你血液中的人绒毛膜促性腺激素和抑制素A的水平会较高，而甲胎蛋白和雌三醇的水平则较低。
这种筛查包含的内容也会有以下不同：
• 两联筛查：评估2个指标，人绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白
• 三联筛查：评估3个指标，人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇
• 四联筛查：评估4个指标，人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A