小娃子网唐筛相关专题知识百科，向大家介绍唐氏综合症是什么,什么是唐氏筛查,唐筛结果怎么看,唐筛检查准吗,孕早期进行唐氏筛查的优点和缺点,第一胎是唐氏儿，第二胎患病几率有多大；让我们一起来具体看看吧。
唐氏综合症是什么?
唐氏综合征是一种畸变所致的疾病。有这种疾病的宝宝出生时即已有明显的特殊面容，如眼距宽，眼裂小。婴儿时期会嗜睡和喂养困难，随着年龄增长，智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
为何要进行唐氏筛查?
唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
什么是唐氏筛查?
唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
唐筛结果怎么看？
唐筛检查一般在怀孕15～20周之间进行的血液检查基础上进行，评估血液中各种不同的指标，包括：
• 人绒毛膜促性腺激素(hCG)
• 甲胎蛋白(AFP)
• 雌三醇(uE3)
• 抑制素A(inhibin-A)
判断唐筛风险，主要看3个数字：
1、甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。
2、绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。
3、甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1%。如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
但是，各个医院的计算方法不完全一样，定的标准也不一样，有的医院正常值标准是“小于1/270”，有的则是“小于1/380”。
唐筛检查准吗?
唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。
唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
孕早期进行唐氏筛查的优点和缺点
孕早期筛查的优点：
• 检出率准确
• 如果发现有唐氏儿高危风险，你还有时间考虑下一步该怎么办。你可以什么都不做或做诊断性检查，像绒毛活检或羊水穿刺，以确定宝宝是否是唐氏儿。
• 如果你在筛查性检测之后又做了诊断性检测，并决定终止妊娠，你也许能选择人工流产手术来终止妊娠，这比使用药物刺激小产的药流要简单一些，但只能等到怀孕12～14周时做。
孕早期筛查的缺点
• 因为B超操作医师必须经过特别的训练，并且操作过程用的时间较长，所以，颈后透明带扫描并不是所有医院都能做。
• 就全国范围来看，B超师都很短缺。通常来说，在中国大的三甲医院或妇产科专科医院都能做NT检查。
第一胎是唐氏儿，第二胎患病几率有多大?
唐氏综合征又称21—三体综合征，属于常染色体数量异常病，患儿第21号染色体比正常人多1条，即有3条21号染色体。任何年龄的妇女都有生育唐氏综合征患儿的风险，这种风险随产妇年龄增加而增高，35岁之后增加幅度更大。此国家规定要对所有孕妇施行产前筛查，确定高危进行产前诊断，而分娩时到3 5岁的孕妇应该直接进行产前诊断。已经生过唐氏综合征患儿的女性，如双亲之一是同源染色体易位，子女发病风险为ioo%；如果双亲之一是非同源染色体易位，子女发病风险为5%一15%。
唐筛结果看胎儿性别
唐筛是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。有人说用唐筛结果可以预测生男生女，那么，唐筛结果怎么看胎儿性别呢?一起来了解一下吧!
第一种说法是：
hcg大于1的是女宝(95%)hcg小于0.5的是男宝(95%)
第二种说法是：
当afp值大于1，且hcg值小于0.5的时候，就是男宝(95%的正确率);
当afp值小于1，且hcg值大于1的时候，就是女宝(95%的正确率)。
对于hcg介于0.5-1的，就要看afp值是否大于1了，大于的就可能为男，小于的就可能为女 。
有人曾据此在论坛做过统计，结果如下：
·hcg和afp都小于0.5
调查人数：9人——女宝6个——男宝3个(男宝概率33.3%;女宝概率66.6%)
·hcg小于0.5;afp 0.5-1
调查人数：9人——女宝6个——男宝3个(男宝概率33.3%;女宝概率66.6%)
·hcg小于0.5;afp大于1
这个是标准的男宝数据没做很多调查概率和网上的说法差不多大概有90%男宝
·hcg 0.5-1;afp小于0.5
调查人数：2人——女宝1个——男宝1个(这个区间的人数比较少，所以概率算一半一半)
·hcg 0.5-1;afp 0.5-1
调查人数：13人——6个女宝——7个男宝(基本上概率也是一半一般)
·hcg 0.5-1;afp大于1
调查人数：8人——女宝4个——男宝4个(基本上也是一半一半)
·hcg大于1;afp小于0.5
hcg大于1;afp0.5-1
调查人数：这个数据也是网上标准的女宝数据，所以没有具体调查，人数太多，概率大概也在90%女宝10%男宝
·hcg大于1;afp大于1
调查人数：18人——女宝3个——男宝15个(男宝概率83%，女宝概率17%)
最后总结如下，先看b-HCG的MOM值：
0.4以下，绝大多数是男孩;
1.0以上，绝大多数是女孩;
介于0.4和1.0之间，为临界范围，男女都有可能。
然后，结合两项数值(b-HCG和AFP)一起看，更为准确：
b-HCG的MOM值越低(<0.4),AFP的MOM值越高(>1)，就越可能是男孩;
b-HCG的MOM值越高(>0.8),AFP的MOM值越低(<1)，就越可能是女孩。
此外，唐氏儿和唐氏假阳性的血清中，不论男胎女胎，b-HCG值都偏高，AFP值却都偏低。
仅供娱乐参考，不可作为生男生女的依据。