产前诊断适应症的选择原则，一是有高风险而危害较大的遗传病；二是目前已有归该病进行产前诊断的手段。几种主要的产前诊断方法如下：
1、X射线检查主要用于检查18周以后胎儿骨骼先天畸形，但因为X线对胎儿有一定影响，现在已经极少使用了。
2、超声波检查是一项简便的对母体无痛无损伤的产前诊断方法。B型超声波应用最广，利用超声波能作出的产前诊断或排除性诊断。此外，还可以直接对胎心和胎动进行动态观察，还可以作摄象记录分析，亦可作胎盘定位，选择羊膜穿刺部位，可以引导态儿镜操作，采集绒毛和脐带血标本供实验室检查。
3、胎儿镜胎儿镜又称羊膜腔镜或宫腔镜，能直接观察胎儿，一般在怀孕15-21周进行操作。主要用于胎儿血的取样、活检和产前诊断。利用皮肤活检可以诊断8种以上遗传性皮肤病。
4、羊膜穿刺术又称羊水取样。抽取羊水的最佳时间是16-20周。羊水中有胎儿脱落细胞，经体外培养后，可以进行染色体分析和提取DNA作基因分析。
5、绒毛吸取术绒毛可经宫颈部取样，最好在B超监视下进行。
6、脐带穿刺术经母体抽取胎儿脐静脉血，在B超引导下进行。在一些情况下可以代替基因分析。
7、孕妇外周血分离胎儿细胞这是一项非创伤性产前诊断技术。
8、植入前诊断植入前诊断是利用微操作技术和DNA扩增技术对胚泡植入前进行检测。目前，这一方法的成功先例仅有数个，操作难度大，但前景诱人。