胎儿水肿综合征是一种极易致死的胎儿异常。发生在胎儿和婴儿早期，表现为全身软组织高度水肿，可有胸腔和腹腔大量液体积聚，心肝脾增大，严重者致胎儿死亡或出生后出现溶血、核黄疸等症状。围生儿死亡率很高，而且胎儿水肿、胎盘巨大、子宫紧张度增高，容易引起孕妇妊娠高血压疾病、产后大出血等严重并发症。
胎儿水肿有免疫性和非免疫性之分。免疫性水肿是指孕妇和胎儿血型不合引起的胎儿或刚出生婴儿免疫性溶血，是一种同族血型免疫性疾病。主要是由ABO血型和Rh血型不合引起。尽管胎儿自身具有防护机制，孕妇仍须重视，定期产前检查，血型抗体筛查，B超监测。有报道ABO血型不合致溶血病发生率约占2~2.5%。Rh血型不合为5%。
非免疫性水肿原因常见的有：心血管畸形和功能异常-房室瓣膜闭锁不全、心衰、大血管畸形等，染色体异常，胎盘异常，胎母间和双胞胎间通过血管吻合引起的输血综合征，血液的原因(如海洋性贫血)，胎儿肺部畸形和子宫内感染细菌病毒(如细小病毒、链球菌、螺旋体、巨细胞病毒、可萨奇病毒、弓形虫等)。
那么我们如何发现胎儿水肿呢？B超为我们提供了最可靠和最为直接的方法。B超下可看到胎儿胸部和腹部有大量的液体聚集，心胸比例增大，肝脏肿大，胎儿头皮、各部分皮肤及皮下软组织增厚，胎盘增大，羊水增多，畸形等。此外，我们还可以通过血型抗体筛查、患儿血液检查、染色体检查、病毒检测等，进一步明确病因。
定时孕期检查，B超、畸形筛查及对有高危因素的孕妇进行胎儿染色体检查等，有助于及早发现胎儿水肿，部分因免疫性胎儿水肿可进行宫内输血得到治疗，部分确因胎儿畸形可尽早终止妊娠以避免不良后果。