胎儿诊断是对孕期可疑存在先天性缺陷的胎儿进行的一系列检测，旨在评估胎儿在母体内的发育状况，明确是否存在先天性或遗传性疾病，从而判断是否需要进行宫内治疗或终止妊娠。这是降低出生缺陷发生率的重要手段。
哪些孕妇需要进行胎儿诊断？
胎儿诊断的主要目的是检测胎儿是否存在先天性缺陷，当孕妇在孕期筛查中被提示高风险时，就有必要进行胎儿诊断，进一步评估胎儿的发育状况。以下情况的孕妇也建议进行胎儿诊断：
1. 孕妇年龄达35岁或35岁以上；
2. 孕妇曾分娩过存在严重先天性缺陷的胎儿；
3. 孕妇在怀孕早期接触过可能引发胎儿发育异常的物质；
4. 产检时超声检查提示羊水过多或过少；
5. 夫妻双方中有一方存在先天性或遗传性疾病，或家族中有遗传病史；
6. 孕期筛查发现胎儿发育异常或怀疑结构畸形。
胎儿诊断针对哪些疾病？
1. 染色体异常：包括染色体结构异常（如染色体易位、倒位、部分缺失和环形染色体）及染色体数目异常（如整倍体和非整倍体）。
2. 性染色体连锁遗传病：如血友病、红绿色盲等。
3. 遗传代谢缺陷病：如苯丙酮尿症、肝豆状核变性等。
4. 先天性结构异常：如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病等。
如何进行胎儿诊断？
胎儿诊断是通过多种检查手段，综合评估和诊断胎儿是否存在上述疾病。
通过超声检查、磁共振检查评估胎儿在母体内的发育状态，判断是否存在结构畸形；
通过检测羊水、绒毛及胎儿细胞培养等方法，确定胎儿是否存在染色体异常；
部分代谢缺陷疾病可通过检测羊水、绒毛、胎儿血液中的蛋白质、酶、代谢产物来判断。