羊水穿刺是通过抽取子宫内的羊水，进行染色体培植后确定胎儿染色体是否存在异常。通常在孕16-20周进行。作为一种“侵入性”的诊断，羊水穿刺存在一定风险。34岁以上高龄产妇、NT结果不正常，以及唐筛结果风险较高的孕妇都建议进行羊水穿刺。
5. 产前DNA检测
产前DNA检测是通过抽取孕妇的血样，对血样中的胎儿DNA进行测序，分析胎儿染色体是否存在异常。这种方法准确率高，但费用相对较高，有条件的孕妇可以考虑进行。
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