唐氏综合征是一种偶发性疾病，由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，而且此病还具有随机性的特征，没有明显的家族史，即使健康夫妇也可能生出唐氏儿。
一般认为，随着母亲年龄的增长，唐氏患病风险在逐渐增加，特别是35岁以上的高龄孕妇。不过，临床上发现，20多岁的女性也会生出“唐氏儿”。由于年轻孕妇的总体上比例大，因此这部分人群生“唐氏儿”的数量并不少。
专家认为，各个年龄段的孕妇均可能生出“唐氏儿”。
众多孕妇忽视唐氏筛查
唐氏综合征的病情虽然归咎于基因染色体异常，但不可否认的是，城市环境污染的加重、病毒感染、药物、放射性辐射等因素均有造成唐氏综合症的可能。
遗憾的是，目前医学上对唐氏综合征尚无防治方法，唯一可采取的手段就是通过产前筛查和诊断尽可能地及早发现，以更早做出终止妊娠的决定。然而在产前筛查中，很多人都疏忽了唐氏筛查。
即使是那些选择接受唐氏筛查的准妈妈，在观念上仍存在种种误区，比如很多孕妇认为要到孕中期才能接受唐氏筛查，只有高龄产妇才需要做筛查，筛查对胎儿有损伤的风险等。这些认识误区极大地削减了孕妇接受唐氏综合征筛查的主动性。
将唐氏筛查提前到孕10-14周
过去，孕妇要等到孕中期，也就是15-20周才能做唐氏综合征筛查。目前，在全球多个发达国家和地区广泛应用的孕早期(10周-14周)唐氏综合征筛查已经开始在多个城市逐步开展，在孕早期唐氏综合征筛查的逐步推广显得特别重要。
之所以要提前筛查，有一个很重要的原因。胎儿超过20周以后，会出现胎动，孕妇会感觉到胎儿与自己产生了互动，会把它当作一个生命。然而如果发现胎儿患有唐氏综合征的话，此时采取终止妊娠对孕妇来说，引起的心理创伤较大。因此，在国际上均提倡对唐氏儿早发现，早诊断，早干预。
目前，新一代唐氏综合征孕早期筛查只需B超检查及抽取3ml静脉血即可。这种方法简便安全，有效减少了羊水诊断、绒毛膜取样、脐带血等侵入性诊断方法对孕妇和胎儿造成的损伤，同时其准确率也高达85%-90%。
唐氏综合征是一种偶发性疾病，由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，而且此病还具有随机性的特征，没有明显的家族史，即使健康夫妇也可能生出唐氏儿。
唐氏综合征是小儿染色体病中最常见的一种疾病，患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。
这种染色体结构畸变所导致的疾病，原因就是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。随着母亲年龄增大，该病的发病率也升高，尤其是孕母大于35岁时。
在正常女性中，有1/700的人会生下唐氏儿，这种先天性疾病的发生率高，没有明显的家族史，即使年轻女性也可能生出“唐氏儿”。
建议，健康女性在孕早期可抽血进行唐氏综合征筛查。
唐氏筛查的检查时间及方法时间：14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。
为什么要严格控制检查的时间？
因为无论是提前或是错后，都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段，无法再补检，只能进行羊膜穿刺检查。
方法：抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。
什么人需要做唐氏筛查？
1、母亲年龄的因素
胎儿发生此病的机率与母亲的年龄成正相关。据文献报道，孕妇>30岁者，此病的发生率为1/1000。>35岁者，为1/300。35～39岁者，1/50。>40岁者，为1/20。故妇女应避免在40岁以后生育，凡年龄35岁以上的妇女应注意节育。对30岁以下的年轻母亲亦应加强遗传咨询及产前诊断。
2、孕前染色体诊断的重要性
染色体检查是确诊此病的重要手段。按遗传学标准，先天愚型有三类(1)标准型：为47，XX(或XY)+21，占95%。(2)易位型：D/G易位和G/G易位，占2.5%～5%。(3)嵌合体型，占2%～4%。其中体内有2种细胞株是最多见的。若母亲已有一患儿或亲代中有此症患儿，都应进行染色体检查，根据遗传学类型预测发生此病的机率以指导是否能再次受孕或不能生育。若已受孕，应及时进行产前检查，必要时终止妊娠。