正常人的细胞中有46条染色体，其中除了决定性别的两条染色体称为性染色体外，其余的44条配对形成22对的体染色体。唐氏综合征就是第21对染色体多一条，故也叫做21三体。
这种病的患儿有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管病，需要家人的长期照顾。我国每年约有2.6万个唐氏征患儿出生，平均每小时就有3个。为了提高人口素质，应该通过产前筛查、产前诊断的方法杜绝这种先天性缺陷患儿的出生。
据统计，20%的“唐氏儿”是由年龄大于35岁的孕妇所生。也就是说，每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”，但是其发生几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
大量研究结果证实，怀“唐氏儿”的孕妇血液中许多生化指标均与正常孕妇有所不同。其中AFP水平较同期正常孕妇偏低，而HGC水平偏高。所以，在孕15～20周，检查母血AFP和HCG浓度，经电脑精密计算后可得出母亲怀“唐氏儿”的风险系数。风险系数高的孕妇应作进一步的诊断。
做唐氏综合征筛查是一举多得的事情，它在筛查唐氏征的同时还可筛查出神经管缺损、18三体综合征、13三体综合征等先天性的疾病，当孕妇为神经管缺损高危时，其AFP明显高于正常孕妇，而孕妇为18三体、13三体高危时则HCG浓度偏低。因此，孕妇，尤其是高龄孕妇应遵医嘱到县级以上或医疗条件较好的医院妇产科、妇幼保健院做产前检查，若抽血检查怀疑高危妊娠时，应进一步做诊断检查，并在专科医生的指导下做好孕期保健，以确保母子健康。
孕早期能做唐氏综合症筛查吗?
唐筛，指的是唐氏综合征的产前筛查。以往，都是在孕中期进行。通常，母体血清筛查最佳孕周为15~18周，超声筛查为18~24周。当筛查阳性时，必须进行介入性产前诊断确诊，如羊膜腔穿刺术。若胎儿被确诊为唐氏综合征，孕妇将面临孕中期中止妊娠的选择。
近年来，唐筛已经可以在孕早期进行，检测孕周为11~13周。避免了孕中期有问题，母亲的身心损伤。